Homozygous recessive individuals show the symptoms of dyskeratosis congenita in full. Les personnes homozygotes récessifs montrent des symptômes de dyskératose congénitale dans son intégralité.
2.
"The RNA component of telomerase is mutated in autosomal dominant dyskeratosis congenita". "Le composant ARN de la télomérase muté à transmission autosomique dominante de la dyskératose congénitale."
3.
The best characterized form of dyskeratosis congenita is a result of one or more mutations in the long arm of the X chromosome in the gene DKC1. La meilleure forme caractérisée de dyskératose congénitale est le résultat d'une ou plusieurs mutations dans le bras long du chromosome X sur le gène DKC1, codant la protéine dyskérine.
